Server : Apache System : Linux webd348.cluster026.gra.hosting.ovh.net 5.15.148-ovh-vps-grsec-zfs-classid #1 SMP Thu Feb 8 09:41:04 UTC 2024 x86_64 User : hednacluml ( 122243) PHP Version : 8.3.9 Disable Function : _dyuweyrj4,_dyuweyrj4r,dl Directory : /home/hednacluml/encyclo/articles/p/a/t/ |
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<title>Pathologies rénales par mutation du gène UMOD - Wikipédia</title>
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<h1 class="firstHeading">Pathologies rénales par mutation du gène UMOD</h1>
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<h3 id="siteSub">Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.</h3>
<div id="contentSub"></div>
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<table align="right" cellpadding="4" cellspacing="0" style="margin-left:1em; width:20em; font-size:90%; border: 1px solid #999; border-right-width: 2px; border-bottom-width: 2px; background-color: #DDDDDD">
<tr>
<th colspan="2" style="background-color: #BBBBBB">
<table align="center" width="100%">
<tr>
<td></td>
<td align="center" width="100%">
<center><font color="gray" size="3"><b>Pathologies rénales par mutation du gène UMOD</b></font></center>
</td>
<td></td>
</tr>
</table>
</th>
</tr>
<tr>
<td><b>Autre nom</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce - Maladie kystique médullaire rénale autosomique dominant</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/h/%C3%A9/r/H%C3%A9ritage_mend%C3%A9lien_chez_l%27Homme_8fa9.html" title="Héritage mendélien chez l'Homme">Référence MIM</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162000" class="external text" title="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162000" rel="nofollow">162000</a>-<a href="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603860" class="external text" title="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603860" rel="nofollow">603860</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b>Transmission</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="../../../../articles/t/r/a/Transmission_autosomique_dominante.html" title="Transmission autosomique dominante">Dominante</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/c/h/r/Chromosome.html" title="Chromosome">Chromosome</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="../../../../articles/c/h/r/Chromosome_16_humain.html" title="Chromosome 16 humain">16p12.3</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/g/%C3%A8/n/G%C3%A8ne.html" title="Gène">Gène</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">UMOD</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/g/%C3%A8/n/G%C3%A8ne_soumis_%C3%A0_empreinte.html" title="Gène soumis à empreinte">Empreinte parentale</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/m/u/t/Mutation_%28g%C3%A9n%C3%A9tique%29.html" title="Mutation (génétique)">Mutation</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">-</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/m/u/t/Mutation_de_novo.html" title="Mutation de novo">Mutation de novo</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/a/l/l/All%C3%A8le.html" title="Allèle">Nombre d'allèles pathologiques</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">-</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/a/n/t/Anticipation_%28G%C3%A9n%C3%A9tique%29_e348.html" title="Anticipation (Génétique)">Anticipation</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Non</td>
</tr>
<tr>
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<td bgcolor="#EEEEEE">Sans objet</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/i/n/c/Incidence_%28%C3%A9pid%C3%A9miologie%29.html" title="Incidence (épidémiologie)">Incidence</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/p/r/%C3%A9/Pr%C3%A9valence.html" title="Prévalence">Prévalence</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/p/%C3%A9/n/P%C3%A9n%C3%A9trance.html" title="Pénétrance">Pénétrance</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Presque 100%</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Nombre de cas</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">-</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Maladie génétiquement liée</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Aucune</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/d/i/a/Diagnostic_pr%C3%A9natal.html" title="Diagnostic prénatal">Diagnostic prénatal</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Possible</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Article principal</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">-</td>
</tr>
<tr>
<th colspan="2" style="background-color:#DDDDDD"><b><a href="../../../../articles/l/i/s/Liste_des_maladies_g%C3%A9n%C3%A9tiques_%C3%A0_g%C3%A8ne_identifi%C3%A9.html" title="Liste des maladies génétiques à gène identifié">Liste des maladies génétiques à gène identifié</a></b></th>
</tr>
</table>
<p>Les <b>pathologies rénales par mutation du gène UMOD</b> comprennent la <b>forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce</b> et la <b>maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante</b>.</p>
<p>Les signes de ces pathologies sont une réduction de l'excrétion urinaire d'<a href="../../../../articles/a/c/i/Acide_urique.html" title="Acide urique">acide urique</a> responsable d'une hyperuricèmie et de <a href="../../../../articles/a/r/t/Arthrite_goutteuse.html" title="Arthrite goutteuse">goutte</a> d'apparition précoce apparaissant entre 15 et 40 ans et aboutissant à une insuffisance rénale nécessitant le recours à l'hémodialyse 10 à 20 ans plus tard. Les reins sont de tailles normales ou petites. Les kystes médullaires sont de constatation tardive ou ne sont pas visibles en raison de leur petites tailles.</p>
<p><a name="Sources" id="Sources"></a></p>
<h2><span class="editsection">[<a href="../../../../articles/p/a/t/Pathologies_r%C3%A9nales_par_mutation_du_g%C3%A8ne_UMOD_6e90.html" title="Modifier la section : Sources">modifier</a>]</span> <span class="mw-headline">Sources</span></h2>
<ul>
<li><span style="cursor:help;font-family:monospace;font-weight:bold;font-size:small" title="Langue : anglais">(en)</span> Anthony J Bleyer, Karn Gupta, UMOD-Related Kidney Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. <a href="http://www.genetests.org/query?dz=mckd2" class="external autonumber" title="http://www.genetests.org/query?dz=mckd2" rel="nofollow">[1]</a>.</li>
</ul>
<p><a name="R.C3.A9f.C3.A9rences" id="R.C3.A9f.C3.A9rences"></a></p>
<h2><span class="editsection">[<a href="../../../../articles/p/a/t/Pathologies_r%C3%A9nales_par_mutation_du_g%C3%A8ne_UMOD_6e90.html" title="Modifier la section : Références">modifier</a>]</span> <span class="mw-headline">Références</span></h2>
<ul id="bandeau-portail" class="bandeau-portail">
<li><span class="bandeau-portail-element"><span class="bandeau-portail-icone"><a href="../../../../articles/s/t/a/Image%7EStar_of_life2.svg_5979.html" class="image" title="Icône du portail de la médecine"><img alt="Icône du portail de la médecine" src="../../../../images/shared/thumb/5/5b/Star_of_life2.svg/24px-Star_of_life2.svg.png" width="24" height="24" border="0" /></a></span> <span class="bandeau-portail-texte"><a href="../../../../articles/m/%C3%A9/d/Portail%7EM%C3%A9decine_5a54.html" title="Portail:Médecine">Portail de la médecine</a></span></span></li>
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<li id="ca-nstab-main"
class="selected" ><a href="../../../../articles/p/a/t/Pathologies_r%C3%A9nales_par_mutation_du_g%C3%A8ne_UMOD_6e90.html">Article</a></li><li id="ca-talk"
><a href="../../../../articles/p/a/t/Discuter%7EPathologies_r%C3%A9nales_par_mutation_du_g%C3%A8ne_UMOD_24b4.html">Discussion</a></li><li id="ca-current"
><a href="http://fr.wikipedia.org/wiki/Pathologies_r%C3%A9nales_par_mutation_du_g%C3%A8ne_UMOD">Version actuelle</a></li> </ul>
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