Server : Apache System : Linux webd348.cluster026.gra.hosting.ovh.net 5.15.148-ovh-vps-grsec-zfs-classid #1 SMP Thu Feb 8 09:41:04 UTC 2024 x86_64 User : hednacluml ( 122243) PHP Version : 8.3.9 Disable Function : _dyuweyrj4,_dyuweyrj4r,dl Directory : /home/hednacluml/encyclo/articles/p/a/t/ |
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<title>Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX - Wikipédia</title>
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<div id="column-content">
<div id="content">
<a name="top" id="contentTop"></a>
<h1 class="firstHeading">Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX</h1>
<div id="bodyContent">
<h3 id="siteSub">Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.</h3>
<div id="contentSub"></div>
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<table align="right" cellpadding="4" cellspacing="0" style="margin-left:1em; width:20em; font-size:90%; border: 1px solid #999; border-right-width: 2px; border-bottom-width: 2px; background-color: #DDDDDD">
<tr>
<th colspan="2" style="background-color: #BBBBBB">
<table align="center" width="100%">
<tr>
<td></td>
<td align="center" width="100%">
<center><font color="gray" size="3"><b>Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX</b></font></center>
</td>
<td></td>
</tr>
</table>
</th>
</tr>
<tr>
<td><b>Autre nom</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">{{{Autre nom}}}</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/h/%C3%A9/r/H%C3%A9ritage_mend%C3%A9lien_chez_l%27Homme_8fa9.html" title="Héritage mendélien chez l'Homme">Référence MIM</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127300" class="external text" title="http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127300" rel="nofollow">127300</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b>Transmission</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="../../../../articles/t/r/a/Transmission_autosomique_dominante.html" title="Transmission autosomique dominante">Dominante</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/c/h/r/Chromosome.html" title="Chromosome">Chromosome</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="../../../../articles/c/h/r/Chromosome_X_humain_6aef.html" title="Chromosome X humain">Xpter-p22.32</a>-<a href="../../../../articles/c/h/r/Chromosome_Y_d08b.html" title="Chromosome Y">Ypter-p11.2</a></td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/g/%C3%A8/n/G%C3%A8ne.html" title="Gène">Gène</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">SHOX-SHOXY</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/g/%C3%A8/n/G%C3%A8ne_soumis_%C3%A0_empreinte.html" title="Gène soumis à empreinte">Empreinte parentale</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/m/u/t/Mutation_%28g%C3%A9n%C3%A9tique%29.html" title="Mutation (génétique)">Mutation</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Ponctuelle</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/m/u/t/Mutation_de_novo.html" title="Mutation de novo">Mutation de novo</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/a/l/l/All%C3%A8le.html" title="Allèle">Nombre d'allèles pathologiques</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/a/n/t/Anticipation_%28G%C3%A9n%C3%A9tique%29_e348.html" title="Anticipation (Génétique)">Anticipation</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/p/o/r/Porteur_sain.html" title="Porteur sain">Porteur sain</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Sans objet</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/i/n/c/Incidence_%28%C3%A9pid%C3%A9miologie%29.html" title="Incidence (épidémiologie)">Incidence</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/p/r/%C3%A9/Pr%C3%A9valence.html" title="Prévalence">Prévalence</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">1 sur 4000</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/p/%C3%A9/n/P%C3%A9n%C3%A9trance.html" title="Pénétrance">Pénétrance</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Incomplète</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Nombre de cas</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"> ?</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Maladie génétiquement liée</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE"><a href="../../../../articles/s/y/n/Syndrome_de_Turner_0d86.html" title="Syndrome de Turner">Syndrome de Turner</a><br />
Nanisme mésomélique type Langer</td>
</tr>
<tr>
<td><b><a href="../../../../articles/d/i/a/Diagnostic_pr%C3%A9natal.html" title="Diagnostic prénatal">Diagnostic prénatal</a></b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">Possible</td>
</tr>
<tr>
<td><b>Article principal</b></td>
<td bgcolor="#EEEEEE">-</td>
</tr>
<tr>
<th colspan="2" style="background-color:#DDDDDD"><b><a href="../../../../articles/l/i/s/Liste_des_maladies_g%C3%A9n%C3%A9tiques_%C3%A0_g%C3%A8ne_identifi%C3%A9.html" title="Liste des maladies génétiques à gène identifié">Liste des maladies génétiques à gène identifié</a></b></th>
</tr>
</table>
<p>Les <b>pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX</b> vont du syndrome de Leri-Weill, pour le phénotype le plus grave, à une petite taille.</p>
<p>Les trois signes classiques du syndrome de Leri-Weill sont la petite taille, une mésomélie, et la déformation de Madelung.<br />
La mésomélie qui est le signe le plus constant dans cette pathologie est un raccourcissement de la portion moyenne des membres: l'envergure (Distance horizontale minimale mesurée entre le bout du majeur de la main gauche et le bout du majeur de la main droite, lorsque les bras, les mains et les doigts tendus au maximum de chaque côté en ligne droite sont parallèles au sol) des bras diminue entre l'enfance et l'âge adulte.<br />
La déformation de Madelung consiste en une anomalie du <a href="../../../../articles/o/s/_/Os_radius.html" class="mw-redirect" title="Os radius">radius</a> et du <a href="../../../../articles/o/s/_/Os_ulna.html" class="mw-redirect" title="Os ulna">cubitus</a> avec une déformation du poignet en fourchette. Cette déformation est souvent évidente que vers 10 ans; elle est plus sévère chez la fille que chez le garçon.<br />
La petite taille devient manifeste au cours de la croissance.</p>
<p><a name="Sources" id="Sources"></a></p>
<h2><span class="editsection">[<a href="../../../../articles/p/a/t/Pathologies_en_rapport_avec_une_haploinsuffisance_du_g%C3%A8ne_SHOX_8833.html" title="Modifier la section : Sources">modifier</a>]</span> <span class="mw-headline">Sources</span></h2>
<ul>
<li><span style="cursor:help;font-family:monospace;font-weight:bold;font-size:small" title="Langue : anglais">(en)</span> Craig Munns, Ian Glass, SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <a href="http://www.genetests.org/query?dz=lwd" class="external autonumber" title="http://www.genetests.org/query?dz=lwd" rel="nofollow">[1]</a></li>
</ul>
<ul id="bandeau-portail" class="bandeau-portail">
<li><span class="bandeau-portail-element"><span class="bandeau-portail-icone"><a href="../../../../articles/s/t/a/Image%7EStar_of_life2.svg_5979.html" class="image" title="Icône du portail de la médecine"><img alt="Icône du portail de la médecine" src="../../../../images/shared/thumb/5/5b/Star_of_life2.svg/24px-Star_of_life2.svg.png" width="24" height="24" border="0" /></a></span> <span class="bandeau-portail-texte"><a href="../../../../articles/m/%C3%A9/d/Portail%7EM%C3%A9decine_5a54.html" title="Portail:Médecine">Portail de la médecine</a></span></span></li>
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